[Up-to-date Classification and Multidisciplinary Symptoms of Ehlers-Danlos Syndromes]

Örökletes kötőszöveti betegségek, Ehlers–Danlos-szindróma

Tartalom

    Hogyan történik a vizsgálat?

    örökletes kötőszöveti betegségek acromioclavicularis ízületi sérülés

    A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.

    örökletes kötőszöveti betegségek az ízületi gyulladás és a vállízület ízületi kezelése

    A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

    Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

    Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún.

    örökletes kötőszöveti betegségek sport kenőcs izmok és ízületek számára

    Örökletes kötőszöveti betegségek szekvenálással megerősítünk. Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik. Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

    örökletes kötőszöveti betegségek térd porcbetegsége